てんかんは、大脳のニューロンが過剰に興奮する(てんかん性放電)ことで、反復性の発作をきたす慢性脳疾患。脳の「一部(局所)」から始まる【焦点性発作】と、最初から脳の「全体」が興奮する【全般性発作】に大別され、発作型によって抗てんかん薬を使い分ける。
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焦点性発作:片側の顔や手足のけいれん・しびれ。意識が曇り(複雑部分発作)、口をモグモグしたり服をまさぐったりする(自動症)。
全般性発作:突然の意識消失と全身のけいれん(強直間代発作)、動作の瞬間的な停止(欠神発作)、手足が一瞬ピクッとする(ミオクロニー)。
発作後のもうろう状態、睡眠。
『脳波検査(必須)』:てんかん性異常波(棘波、鋭波、棘徐波複合など)の証明。※発作間欠期でも異常波を捉えるための賦活法(過呼吸、光刺激、睡眠)を行う。
頭部MRI:てんかんの原因となる器質的病変(海馬硬化症、脳腫瘍、皮質形成異常、陳旧性脳梗塞など)の検索。
病歴聴取:目撃者からの発作時の詳細な状況(スマホ動画などが有用)。
薬物療法(原則単剤から開始):
焦点性発作:『カルバマゼピン』、レベチラセタム、ラモトリギンなど。
全般性発作:『バルプロ酸』。
欠神発作:バルプロ酸、『エトスクシミド』。
てんかん重積状態:第一選択は『ジアゼパム』等のベンゾジアゼピン系静注。続いてホスフェニトインやレベチラセタム静注。
外科的治療:薬物難治例(海馬硬化を伴う側頭葉てんかん等)に対し、焦点切除術(前側頭葉切除術など)を行う。
病態と分類
①焦点性発作(部分発作):側頭葉てんかん等が代表。意識が保たれるものと、意識が曇る(意識減損)ものがある。口をモグモグさせるなどの「自動症」を伴うことが多い。
②全般性発作:脳全体がスパークする。全身を硬直させガクガク震える「強直間代発作」、子供が数秒間フリーズする「欠神発作」、ピクッと筋肉が収縮する「ミオクロニー発作」などがある。
試験・臨床での重要ポイント
『薬の使い分け』が国試の最重要テーマ。
【焦点性発作】の第一選択は『カルバマゼピン』。近年はレベチラセタムやラモトリギンも多用される。
【全般性発作】の第一選択は『バルプロ酸』。
※ただし、小児の「欠神発作(脳波で3Hz棘徐波)」には、バルプロ酸か『エトスクシミド』。
※重積発作(けいれんが5分以上止まらない救急事態)には、まず『ジアゼパム』またはミダゾラムの静注・筋注。
覚え方・コツ
「てんかんの薬は『部分(焦点)にはカルバマゼピン、全部(全般)にはバルプロ酸』の原則!口をモグモグしながら意識が遠のくのは側頭葉の『焦点性』。子供が会話中に数秒間だけ『ボ〜ッとフリーズする』のは欠神発作(全般性)で脳波の『3Hz棘徐波』が有名。けいれんが止まらない超緊急時(てんかん重積)は『ジアゼパム』で強制シャットダウンしろ!」
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘(髄鞘)が慢性的に破壊(脱髄)される疾患。ギラン・バレー症候群(GBS)と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型(von Recklinghausen病:レックリングハウゼン病)は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子(NF1遺伝子)の変異によって生じる常染色体顕性(優性)遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経(第V脳神経)が、脳幹からの出口付近で血管(主に上小脳動脈)に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1(チアミン)の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke(ウェルニッケ)脳症」が有名。