Good症候群は、胸腺腫に低ガンマグロブリン血症を合併する稀な原発性免疫不全症候群。細胞性免疫と体液性免疫の両方が低下し、重篤な日和見感染を繰り返す。
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反復する呼吸器感染症（副鼻腔炎、気管支炎、肺炎）
慢性下痢（キャンピロバクター、サルモネラなどによる）
サイトメガロウイルス（CMV）、カンジダ、ニューモシスチスなどの日和見感染
胸腺腫による圧迫症状（胸痛、咳嗽など。無症状のことも多い）
赤芽球癆や重症筋無力症、重症の口腔扁平苔癬の合併
初期評価
成人の反復性・難治性感染症と、胸部画像での前縦隔腫瘤から疑う。
検査
胸部CT等で胸腺腫を確認。血液検査で『B細胞（CD19/CD20陽性細胞）の著減または消失』と、『IgG・IgA・IgMの著明な低下』を確認する。
治療方針
胸腺腫に対しては外科的切除を行う（ただし、切除しても免疫不全は回復しないことがほとんどである）。免疫不全に対しては、生涯にわたる『免疫グロブリン補充療法（IVIG）』と、感染発症時の早期かつ強力な抗菌薬・抗ウイルス薬投与を行う。
病態
胸腺の異常により、B細胞の成熟・分化が著しく障害され血中のB細胞が消失し、全クラスの免疫グロブリン（IgG、IgA、IgM）が低下する。同時にT細胞の機能不全（CD4/CD8比の逆転など）も伴う。
試験・臨床での重要ポイント
成人（特に40〜50代以降）で発見される。「胸部X線で前縦隔腫瘍（胸腺腫）」を指摘された患者が、「反復する肺炎や下痢（低ガンマグロブリン血症・免疫不全）」を呈する組み合わせが出題ポイント。胸腺腫に合併しやすい「重症筋無力症」や「赤芽球癆」との関連・鑑別も意識する。
覚え方・コツ
「Good症候群はちっともグッドじゃない！『胸腺腫』のせいで免疫の抗体（ガンマグロブリン）がスッカラカンになる病気。大人になってから風邪や肺炎ばかり繰り返すようになったら、胸に腫瘍がないか疑え！」
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大理石骨病は、破骨細胞の機能不全により古い骨が吸収されず、骨密度が異常に高くなる遺伝性疾患である。骨は硬く（X線で白く）見えるが、内部の構造が破綻しているため非常に脆く骨折しやすい。造血障害や脳神経圧迫が問題となる。
EGPAは、気管支喘息やアレルギー性鼻炎が先行し、その後末梢血の著明な好酸球増多とともに多発性単神経炎などの小型血管炎を発症するANCA関連血管炎である。
グッドパスチャー症候群は、抗糸球体基底膜（GBM）抗体により、肺胞出血と急速進行性糸球体腎炎（RPGN）を同時にきたす自己免疫疾患（II型アレルギー）である。CBTや国試では、若年男性の喫煙者における血痰と血尿のエピソード、および血漿交換療法が頻出である。
オスラー病は、繰り返す鼻出血、皮膚・粘膜の毛細血管拡張、肺や脳などの動静脈奇形（動静脈瘻）を三主徴とする常染色体顕性遺伝疾患。肺動静脈瘻による奇異性脳塞栓症や脳膿瘍が国試で頻出である。
