遺伝性血管性浮腫（HAE）

かゆみのない反復性の浮腫、原因不明の腹痛、家族歴から疑う。通常の抗アレルギー薬が無効である病歴が手がかりとなる。

血液検査で『C4の著明な低下』がスクリーニングとして極めて有用（発作時以外でも低値）。確定診断として『C1-INH抗原量および機能（活性）の低下』を確認する（III型はC1-INH正常）。

抗ヒスタミン薬やステロイドは無効。発作時には『C1-INH補充療法（血漿分画製剤の静注）』や、『ブラジキニンB2受容体拮抗薬（イカチバントの皮下注）』、『カリクレイン阻害薬（エカランチド）』を早期に投与する。喉頭浮腫で気道閉塞が切迫している場合は、躊躇せず気管挿管や気管切開を行う。

短期予防（抜歯などの前）にC1-INH製剤を投与。長期予防としてトラネキサム酸、弱男性ホルモン薬（ダナゾール）、または血漿カリクレイン阻害薬（ベロトラルスタット内服、ラナデルマブ皮下注など）を定期投与する。

補体第1成分の阻害タンパクであるC1-INHの異常（I型・II型）により、カリクレイン-キニン系の制御が破綻し、強力な血管拡張物質である『ブラジキニン』が過剰に産生・遊離される。これにより血管透過性が亢進し、局所に浮腫が生じる。

「前触れなく突然、口唇や眼瞼、四肢がパンパンに腫れる」が、ヒスタミンが原因ではないため『かゆみや赤み（蕁麻疹）を伴わない』ことが最大の特徴。『喉頭浮腫』は気道閉塞による窒息死の危険があり超緊急疾患である。また、腸管壁の浮腫による『原因不明の激しい腹痛や嘔吐』で開腹手術をされてしまうケース（不必要な手術）もある。抜歯や外傷、ストレスが誘因となる。ヒスタミンが原因ではないため、『抗ヒスタミン薬、ステロイド、アドレナリンが全く効かない』点が極めて重要。

「HAEは、C1インヒビター不足で『ブラジキニン（腫れ物質）』が大暴走！突然、顔や喉、腸がパンパンに腫れるが、アレルギーじゃないから『かゆくないし、ステロイドも効かない』。喉が腫れたら窒息の危機！専用の特効薬（イカチバントやC1インヒビター補充）を使え！」