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遺伝性血管性浮腫（HAE）は、C1インヒビター（C1-INH）の欠損または機能不全によりブラジキニンが過剰産生され、突然、顔や喉、消化管などに強い浮腫をきたす常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。喉頭浮腫による窒息や激しい腹痛が特徴で、通常の抗アレルギー薬が無効なため専用の治療薬が必要となる。
非そう痒性の浮腫（顔面、口唇、四肢など。赤みやかゆみを伴わず、2〜3日持続して自然消退する）
消化管浮腫による激しい腹痛、悪心・嘔吐、下痢（腸閉塞様の症状）
喉頭浮腫による呼吸困難、嗄声、窒息
誘因：歯科治療（抜歯など）、外傷、精神的ストレス、ACE阻害薬の内服（ブラジキニン分解を阻害するため禁忌）
初期評価
かゆみのない反復性の浮腫、原因不明の腹痛、家族歴から疑う。通常の抗アレルギー薬が無効である病歴が手がかりとなる。
検査
血液検査で『C4の著明な低下』がスクリーニングとして極めて有用（発作時以外でも低値）。確定診断として『C1-INH抗原量および機能（活性）の低下』を確認する（III型はC1-INH正常）。
急性発作時の治療
抗ヒスタミン薬やステロイドは無効。発作時には『C1-INH補充療法（血漿分画製剤の静注）』や、『ブラジキニンB2受容体拮抗薬（イカチバントの皮下注）』、『カリクレイン阻害薬（エカランチド）』を早期に投与する。喉頭浮腫で気道閉塞が切迫している場合は、躊躇せず気管挿管や気管切開を行う。
予防
短期予防（抜歯などの前）にC1-INH製剤を投与。長期予防としてトラネキサム酸、弱男性ホルモン薬（ダナゾール）、または血漿カリクレイン阻害薬（ベロトラルスタット内服、ラナデルマブ皮下注など）を定期投与する。
病態
補体第1成分の阻害タンパクであるC1-INHの異常（I型・II型）により、カリクレイン-キニン系の制御が破綻し、強力な血管拡張物質である『ブラジキニン』が過剰に産生・遊離される。これにより血管透過性が亢進し、局所に浮腫が生じる。
試験・臨床での重要ポイント
「前触れなく突然、口唇や眼瞼、四肢がパンパンに腫れる」が、ヒスタミンが原因ではないため『かゆみや赤み（蕁麻疹）を伴わない』ことが最大の特徴。『喉頭浮腫』は気道閉塞による窒息死の危険があり超緊急疾患である。また、腸管壁の浮腫による『原因不明の激しい腹痛や嘔吐』で開腹手術をされてしまうケース（不必要な手術）もある。抜歯や外傷、ストレスが誘因となる。ヒスタミンが原因ではないため、『抗ヒスタミン薬、ステロイド、アドレナリンが全く効かない』点が極めて重要。
覚え方・コツ
「HAEは、C1インヒビター不足で『ブラジキニン（腫れ物質）』が大暴走！突然、顔や喉、腸がパンパンに腫れるが、アレルギーじゃないから『かゆくないし、ステロイドも効かない』。喉が腫れたら窒息の危機！専用の特効薬（イカチバントやC1インヒビター補充）を使え！」
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網膜血管の閉塞により急激な視力障害をきたす疾患群である。動脈閉塞（CRAO）は「Cherry-red spot（桜実紅斑）」が特徴的な超緊急疾患であり、静脈閉塞（CRVO）は「火炎状出血」が特徴で、黄斑浮腫に対する抗VEGF薬が使用される。CBTや国試で対比して頻出する。
網膜剥離は、神経網膜が網膜色素上皮層から剥がれる疾患である。飛蚊症や光視症が前駆症状となり、進行すると視野欠損や視力低下をきたす。CBTや医師国家試験では、網膜裂孔に対するレーザー光凝固術や、硝子体手術が頻出の重要疾患である。
糖尿病網膜症は、成人の失明原因の上位を占める糖尿病の三大合併症の一つである。高血糖による網膜毛細血管の障害から虚血を生じ、新生血管が発生して硝子体出血や牽引性網膜剥離を引き起こす。CBTや国試では、軟性白斑の出現や、汎網膜光凝固術の適応が頻出である。
良性発作性頭位めまい症（BPPV）は、内耳の耳石が剥がれ落ちて半規管に迷入することで起こる、末梢性めまいの最も一般的な原因疾患である。寝返りなどの特定の頭部運動時に、数十秒程度の激しい回転性めまいが生じる。CBTや医師国家試験では、メニエール病との鑑別、特徴的な眼振所見、Dix-Hallpike試験やEpley法などの診断・治療手技が毎年問われる超頻出疾患である。
