C1インヒビター欠損の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#C1インヒビター欠損に関連する疾患

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その他2026年4月19日

遺伝性血管性浮腫（HAE）は、C1インヒビター（C1-INH）の欠損または機能不全によりブラジキニンが過剰産生され、突然、顔や喉、消化管などに強い浮腫をきたす常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。喉頭浮腫による窒息や激しい腹痛が特徴で、通常の抗アレルギー薬が無効なため専用の治療薬が必要となる。