若年性特発性関節炎は、16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の慢性関節炎の総称。大きく「全身型（Still病）」「多関節型」「少関節型」に分類され、それぞれ特徴的な症状と合併症を持つ。
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全身型：弛張熱、サーモンピンク皮疹、全身のリンパ節腫脹、肝脾腫、心膜炎。
少関節型・多関節型：関節の腫脹、疼痛、朝のこわばり。少関節型は無症状のままぶどう膜炎が進行することがある。
除外診断が基本：感染症、悪性腫瘍（白血病など）、他の自己免疫疾患を除外する。
血液検査：全身型ではCRP著増、白血球増多、血清フェリチン著増（MASの兆候）。少関節型ではANA陽性。
全身型：『副腎皮質ステロイド』の全身投与、免疫抑制薬。近年は生物学的製剤（トシリズマブ：抗IL-6受容体抗体、カナキヌマブ：抗IL-1β抗体）が著効する。
少関節型・多関節型：『NSAIDs』、メトトレキサート（MTX）、生物学的製剤（TNF阻害薬など）。
眼科的治療（ぶどう膜炎）：ステロイド点眼など。
病態と分類
①『全身型（小児のStill病）』：関節炎に加え、全身の激しい炎症を伴う。リウマチ因子（RF）も抗核抗体（ANA）も「陰性」となる。
②『少関節型』：侵される関節が1〜4個（特に膝などの大関節）。女児に多く、『抗核抗体（ANA）陽性』となることが多い。高率に『虹彩毛様体炎（ぶどう膜炎）』を合併する。
③『多関節型』：5個以上の関節が侵され、成人の関節リウマチに近い。
試験・臨床での重要ポイント
全身型の症状として『弛張熱（39℃以上の高熱と平熱を日差で繰り返す）』と、発熱時に出現し解熱すると消退する『サーモンピンク皮疹（リウマトイド疹）』が超頻出。また、重篤な合併症である『マクロファージ活性化症候群（MAS）』に警戒する。
少関節型は、関節症状が軽くても「ぶどう膜炎」が進行して失明するリスクがあるため、『必ず眼科を受診し、スリットランプ検査を定期的に受ける』のが鉄則。
覚え方・コツ
「JIAの全身型は『熱・ピンクのブツブツ・リンパ節』！リウマチ因子も抗核抗体も出ないのが特徴。少関節型は『女の子の膝が腫れて、目が悪くなる（ぶどう膜炎）』から、関節だけ診て安心せずに絶対に眼科へ送れ！」
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大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
