頻出皮膚色素性乾皮症(XP)色素性乾皮症は、紫外線によって生じたDNA損傷を修復する機能(ヌクレオチド除去修復など)が先天的に欠損している常染色体潜性(劣性)遺伝疾患である。CBTや国試では、極度の光線過敏、若年での皮膚がん多発、およびA群などでの進行性神経障害が超頻出である。#皮膚科#小児科#遺伝+9更新: 2026年4月19日詳しく見る→