表示: 2 / 30
並び: おすすめ順(必修・救急・頻出優先)
疾患検索: 「Gitelman症候群」
Gitelman症候群は、遠位尿細管のナトリウム・クロール共輸送体(NCC)の遺伝的機能不全により、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、低マグネシウム血症をきたす常染色体潜性遺伝疾患である。サイアザイド系利尿薬の長期服用と同じ病態となる。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→Bartter症候群は、ヘンレの太い上行脚におけるイオン輸送体の遺伝的機能不全により、低カリウム血症と代謝性アルカローシスをきたす疾患である。ループ利尿薬を大量に飲んでいるのと同じ状態になり、高カルシウム尿症を呈する点がGitelman症候群との鑑別で重要である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→