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ビタミンDの欠乏により、腸管からのカルシウム（Ca）とリン（P）の吸収が低下し、骨の石灰化（ミネラル沈着）が障害される疾患。成長軟骨線（骨端線）が閉鎖する前の小児期に発症するものを「くる病」、閉鎖後の成人期に発症するものを「骨軟化症」と呼ぶ。
くる病（小児）：O脚・X脚、頭蓋癆（頭の骨がペコペコする）、くる病数珠、成長障害、低Ca血症によるテタニー（けいれん）。
骨軟化症（成人）：骨痛、背部痛、筋力低下、歩行障害（動揺性歩行）、病的骨折。
血液検査：血清25(OH)ビタミンDの低値（診断に必須）。血清Ca低下、血清P低下、『ALP著明上昇』、インタクトPTH上昇（二次性副甲状腺機能亢進症）。
画像診断（X線）：骨塩量の低下、骨端線の拡大・不整・杯状変形（cupping）、Looser（ルーサー）の改建帯（骨軟化症にみられる偽骨折線）。
薬物療法：『活性型ビタミンD3製剤（アルファカルシドールなど）』の経口投与。
生活指導：適度な日光浴（紫外線により皮膚でビタミンDが合成される）、ビタミンDとカルシウムを豊富に含む食事（魚類、キノコ類など）の摂取。
病態
日光浴不足や極端な偏食、吸収不良症候群、または肝・腎機能障害（ビタミンDの活性化障害）により生じる。Caが足りないため骨が柔らかくなり、体重を支えきれずに変形する。
試験・臨床での重要ポイント
小児の『くる病』では、歩行開始後の『O脚（またはX脚）』や、肋骨と軟骨の移行部が数珠状に腫れる『くる病数珠』、X線での『骨端線の杯状拡大（cupping）』が超頻出。
血液検査のデータ変化が絶対暗記。Ca吸収低下を補うために副甲状腺ホルモンが分泌される（二次性副甲状腺機能亢進症）ため、『Caは低値〜正常下限』、『Pは低値』となる。そして骨を作ろうと骨芽細胞が頑張るため『ALP（アルカリフォスファターゼ）が著明に上昇』するのが最大の特徴。
覚え方・コツ
「ビタミンD欠乏は『カルシウム不足で骨がフニャフニャになる病気』！子供だと骨が曲がってO脚になる（くる病）。大人は骨が痛くなる（骨軟化症）。血液検査は『Ca低い、P低い、でも骨を作ろうと必死だからALPだけは爆上がり』！治療は活性型ビタミンDの飲み薬と日光浴だ！」
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中枢性尿崩症は、視床下部・下垂体後葉の障害により、抗利尿ホルモン（ADH：バソプレシン）の合成・分泌が低下し、腎臓での水分再吸収ができなくなることで多尿と多飲をきたす疾患である。
甲状腺乳頭癌は、甲状腺悪性腫瘍の大部分（約90%）を占める癌。進行が極めて緩徐で、10年生存率が90%を超えるなど予後は良好だが、若年女性にも発症しやすく、頸部リンパ節転移を高率にきたす。細胞診での「すりガラス状核」が確定診断の鍵となる。
下垂体腺腫は、下垂体前葉細胞から発生する良性腫瘍。ホルモンを過剰分泌する「機能性腺腫」と、分泌しない「非機能性腺腫」がある。機能性の中で最も頻度が高いのがプロラクチン産生腫瘍（プロラクチノーマ）であり、無月経・乳汁漏出症候群をきたす。
ウェルナー症候群は、思春期以降（20歳代頃）から急速に老化が進行する「早老症」の代表的疾患。常染色体潜性（劣性）遺伝であり、白内障、白髪、糖尿病、皮膚の硬化を呈し、悪性腫瘍（肉腫など）を高率に合併する。
