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原発性ALアミロイドーシスは、異常な形質細胞が産生したモノクローナルな免疫グロブリンの「軽鎖（L鎖）」が、アミロイド線維として全身の臓器に沈着し、重篤な機能障害を引き起こす致死的な疾患。多発性骨髄腫（MM）に合併することもある。
全身症状：強い倦怠感、体重減少。
心症状：息切れ、浮腫、失神（不整脈や心不全）。
腎症状：浮腫、泡立つ尿（ネフローゼ症候群）。
特異的症状：巨大舌、眼窩周囲の紫斑（アライグマの眼サイン：raccoon eyes）、手根管症候群による手指のしびれ。
組織生検（必須）：腹壁脂肪、口唇、胃粘膜などの生検組織で、『コンゴレッド染色陽性（偏光顕微鏡で緑色偏光）』を確認。
血液・尿検査：血清または尿中の『遊離軽鎖（フリーライトチェーン：FLC）の異常高値・比の異常』、免疫固定法によるM蛋白の検出。
心エコー：心室壁の著明な肥厚（granular sparkling echo）。
化学療法：原因となる形質細胞を排除するため、多発性骨髄腫に準じた治療（ダラツムマブ、ボルテゾミブ、シクロホスファミド、デキサメタゾンなど）を行う。
自家造血幹細胞移植：若年で臓器障害（特に心不全）が重篤でない患者が適応となる。
臓器障害に対する対症療法（心不全に対する利尿薬など）。
病態
抗体（免疫グロブリン）の部品である軽鎖（Light chain）の構造が異常をきたし、水に溶けないゴミ（アミロイド）となって心臓、腎臓、消化管、末梢神経などに蓄積する。
試験・臨床での重要ポイント
『沈着する臓器ごとの多彩な症状』が問われる。
①心臓:心アミロイドーシス（心室壁の肥厚による拘束型心筋症、難治性心不全、不整脈）。生命予後を最も左右する。
②腎臓:ネフローゼ症候群（大量の蛋白尿）。
③消化管:巨大舌（マクログロシア）、吸収不良。
④神経:手根管症候群（正中神経の圧迫）、起立性低血圧。
病理組織検査における『コンゴレッド（Congo red）染色』が国試の絶対的キーワード。アミロイドが赤橙色（ダイダイ色）に染まり、偏光顕微鏡で見ると『アップルグリーン（黄緑色）の複屈折』を認めるのが決定打となる。
覚え方・コツ
「ALアミロイドーシスは『抗体の部品（L鎖）がゴミになって臓器に溜まる病気』！心臓に溜まれば心不全、腎臓ならネフローゼ、舌に溜まれば巨大舌（ベロがデカくなる）だ。生検をして『コンゴレッド染色で赤橙色、偏光顕微鏡でアップルグリーン』が見えたら一発確定！ゴミを作る大元の形質細胞を抗がん剤で叩くのが治療の基本だ！」
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多発性骨髄腫は、骨髄中の形質細胞（抗体を産生する細胞）が腫瘍化し、単クローン性の異常な免疫グロブリン（M蛋白）を過剰産生する疾患。骨破壊による高カルシウム血症や病的骨折、および腎障害を特徴とする血液がんである。
成人T細胞白血病/リンパ腫（ATL）は、ヒトT細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）の感染によって生じる極めて予後不良な末梢性T細胞腫瘍。日本（特に九州・沖縄地方）に多く、母乳を介した垂直感染から数十年の潜伏期間を経て発症する。
巨赤芽球性貧血は、ビタミンB12または葉酸の欠乏によりDNA合成が障害され、赤芽球の細胞分裂が遅延することで生じる大球性貧血。赤血球が巨大化するだけでなく、白血球や血小板も減少する汎血球減少をきたすことがある。
急性リンパ性白血病は、リンパ球系の造血幹細胞が分化能を失い、未熟な白血病細胞（リンパ芽球）として骨髄中で自律増殖する血液腫瘍。小児がんで最も頻度が高く、小児では化学療法により高い治癒率を誇るが、成人では予後不良な染色体異常を伴うことが多い。
