遺伝性球状赤血球症は、赤血球の膜タンパク質（スペクトリンやアンキリンなど）の異常により、赤血球が球状になり、脾臓で過剰に破壊される（血管外溶血）先天性溶血性貧血である。日本人で最も多い遺伝性溶血性貧血である。
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貧血症状：易疲労感、息切れ、顔面蒼白。
溶血症状：黄疸（眼球結膜の黄染）、褐色尿、脾腫、胆石発作（右季肋部痛）。
無形成発作：パルボウイルスB19感染による急激な重症貧血。
血液検査：貧血、網赤血球増加（代償性造血）、間接ビリルビン上昇、ハプトグロビン低下、LDH上昇。
末梢血塗抹：中心淡染が消失した『小型の球状赤血球』の多数出現。MCHC上昇。
特殊検査：『赤血球浸透圧脆弱性試験』において脆弱性亢進（陽性）。クームス試験は陰性（AIHAとの鑑別）。
対症療法：葉酸の補充（造血亢進による消費増大のため）。
外科的治療（根本治療）：中等症〜重症例では『脾臓摘出術（脾摘）』を行う。※脾摘後は肺炎球菌などの莢膜を持つ細菌への感染リスク（OPSI）が高まるため、術前に肺炎球菌ワクチンの接種が必須。
病態
赤血球の骨格を支えるタンパク質に異常があるため、細胞膜の一部がちぎれて失われ、表面積が減少して丸い球状（球状赤血球）になる。球状赤血球は変形能が低いため、脾臓の細い血管（脾索）を通り抜けられず、マクロファージに貪食されて壊される（血管外溶血）。
試験・臨床での重要ポイント
『貧血・黄疸・脾腫』の溶血三徴に、『胆石（ビリルビンカルシウム結石）』の合併が定番エピソード。丸くなるため赤血球内のHb濃度が高まり『MCHCが上昇』する（※小球性になることが多いが、MCHCが上がるのが特徴）。
診断の決め手は『赤血球浸透圧脆弱性試験（陽性）』。塩分濃度を下げていくと、健常な赤血球より早くパンクして割れる。
最大の注意点は『パルボウイルスB19』感染。これに感染すると骨髄での造血が一時ストップし、急激な大貧血（無形成発作：aplastic crisis）を起こす。
覚え方・コツ
「HSは『赤血球が丸くて硬いせいで、脾臓に引っかかって壊される病気』！壊れたカス（ビリルビン）で黄疸や黒い胆石ができる。丸いから中身がギュッと詰まって『MCHCが上がる』！薄い食塩水に入れるとすぐ割れる（浸透圧脆弱性）。パルボウイルス（リンゴ病）にかかると血が作れなくなって死にかけるから要注意！治療は赤血球の墓場である『脾臓を取る（摘出）』ことだ！」
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多発性骨髄腫は、骨髄中の形質細胞（抗体を産生する細胞）が腫瘍化し、単クローン性の異常な免疫グロブリン（M蛋白）を過剰産生する疾患。骨破壊による高カルシウム血症や病的骨折、および腎障害を特徴とする血液がんである。
成人T細胞白血病/リンパ腫（ATL）は、ヒトT細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）の感染によって生じる極めて予後不良な末梢性T細胞腫瘍。日本（特に九州・沖縄地方）に多く、母乳を介した垂直感染から数十年の潜伏期間を経て発症する。
原発性ALアミロイドーシスは、異常な形質細胞が産生したモノクローナルな免疫グロブリンの「軽鎖（L鎖）」が、アミロイド線維として全身の臓器に沈着し、重篤な機能障害を引き起こす致死的な疾患。多発性骨髄腫（MM）に合併することもある。
巨赤芽球性貧血は、ビタミンB12または葉酸の欠乏によりDNA合成が障害され、赤芽球の細胞分裂が遅延することで生じる大球性貧血。赤血球が巨大化するだけでなく、白血球や血小板も減少する汎血球減少をきたすことがある。
