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神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
皮膚症状：カフェ・オ・レ斑、多発する神経線維腫（皮膚のやわらかい結節）、腋窩・鼠径部の雀卵斑様色素斑。
眼症状：Lisch結節（視力には影響しない）、視神経膠腫（視力低下、視野狭窄）。
骨格系症状：側弯症、長管骨の皮質肥厚・偽関節、蝶形骨翼の欠損。
その他：学習障害、褐色細胞腫などの腫瘍の合併。
臨床診断：NIHの診断基準（カフェ・オ・レ斑6個以上、神経線維腫2個以上、腋窩等の雀卵斑様色素斑、視神経膠腫、Lisch結節2個以上、特異的骨病変、第一度近親者にNF1の患者がいる）のうち2つ以上を満たせば確定診断。
画像診断：MRI等で視神経膠腫や中枢神経系の病変の有無を評価。
遺伝子検査：NF1遺伝子変異。
根本治療はない。合併症に対する対症療法が基本。
外科的治療：日常生活や整容的に問題となる神経線維腫の切除。側弯症に対する手術。
薬物療法：近年、手術困難な網状（叢状）神経線維腫に対して、MEK阻害薬（セルメチニブ等）が使用可能となり、腫瘍の縮小効果が期待されている。
病態
NF1遺伝子の産物であるニューロフィブロミン（Rasの働きを抑える）の機能低下により、細胞増殖が制御できなくなり、神経の鞘から腫瘍（神経線維腫）が多発する。
試験・臨床での重要ポイント
診断基準に含まれる特異的な身体所見が画像問題で超頻出。
①『カフェ・オ・レ斑』:ミルクコーヒー色の平坦な色素斑（思春期前で5mm以上、思春期以降で15mm以上が6個以上）。
②『神経線維腫』:皮膚に多発するぷにぷにとした柔らかい腫瘍。
③『腋窩・鼠径部の雀卵斑様色素斑（crowding）』：わきの下や足の付け根のソバカス様の色素沈着。
④『Lisch（リッシュ）結節』:虹彩（黒目）にできる茶色い過誤腫。
合併症として、視神経膠腫（optic glioma）、側弯症、そして『褐色細胞腫』を伴うことがある点に注意。
覚え方・コツ
「NF1は『カフェオレ飲んで、17歳（第17染色体）のレックリングハウゼン君の皮膚がボコボコになる病気』！体のあちこちにミルクコーヒー色のシミ（カフェ・オ・レ斑）が6個以上あって、ワキの下にソバカスがあり、皮膚にプニプニのイボ（神経線維腫）がたくさんあれば確定！目の中に茶色いシミ（Lisch結節）ができるのも特徴だ！」
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三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
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