医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
ビタミンB12の欠乏により、DNAの合成が障害され、骨髄で赤血球が正常に成熟できない「巨赤芽球性貧血」をきたす疾患。自己免疫による胃壁細胞の破壊で内因子が欠乏して起こるものを「悪性貧血」と呼ぶ。貧血に加え、葉酸欠乏にはない「神経症状」を伴うのが最大の特徴である。
貧血症状：息切れ、動悸、易疲労感、顔面蒼白（軽い黄疸を伴いレモン色を呈することもある：無効造血による溶血）。
消化器症状：Hunter舌炎（舌乳頭が萎縮し、平滑で赤く痛む）、食欲不振。
神経症状（亜急性連合性脊髄変性症）：下肢のしびれ、振動覚・位置覚の低下、痙性歩行、認知機能低下。
血液検査：MCV高値（>100fLの大球性貧血）、血清ビタミンB12低値、間接ビリルビン・LDH上昇（無効造血）。
末梢血塗抹：巨大な赤血球（大卵円形）、『過分葉好中球（核が5つ以上に分かれている）』。
骨髄検査：骨髄は過形成で、細胞質に比べて核が未熟な『巨赤芽球』を認める。
原因検索：抗内因子抗体・抗胃壁細胞抗体陽性（悪性貧血の場合）、胃内視鏡で高度の萎縮性胃炎。
『ビタミンB12（シアノコバラミン等）の筋肉内注射』。
※悪性貧血や胃切除後の場合、経口投与しても吸収されないため、原則として注射で投与する（生涯にわたる維持療法が必要）。
注意：B12欠乏患者に「葉酸のみ」を投与すると、貧血は改善するが、神経症状（亜急性連合性脊髄変性症）が急激に悪化するため絶対禁忌である。
病態
B12は胃壁細胞から分泌される「内因子」と結合して、回腸末端で吸収される。そのため、自己免疫性胃炎（悪性貧血）、胃全摘術後（数年後）、回腸末端切除などの患者で欠乏する。DNA合成が障害されるため、細胞分裂が遅れて細胞が巨大化する（大球性貧血）。
試験・臨床での重要ポイント
『葉酸欠乏症との鑑別』が超頻出。どちらも大球性貧血（巨赤芽球性貧血）をきたすが、『神経症状（しびれ、歩行障害）』がある場合はビタミンB12欠乏である。
この神経症状を『亜急性連合性脊髄変性症』と呼び、脊髄の後索（位置覚・振動覚）と側索（運動・錐体路）がやられるのが特徴。また、舌がツルツルに赤くなる『Hunter（ハンター）舌炎』も有名。血液塗抹標本での『過分葉好中球（分葉が5つ以上）』も重要な画像所見。
覚え方・コツ
「ビタミンB12欠乏は『胃がダメで吸収できず、血も神経もボロボロになる病気』！胃を切った後や、悪性貧血（自己免疫で胃が萎縮）で起こる。赤血球がデカくなる（大球性貧血・MCV>100）。テストでは『葉酸欠乏』との違いが絶対に出る！『足がしびれる、ふらつく（神経症状・亜急性連合性脊髄変性症）』と書いてあればB12欠乏の確定だ！舌がツルツル（Hunter舌炎）になるのもサイン！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
多発性骨髄腫は、骨髄中の形質細胞（抗体を産生する細胞）が腫瘍化し、単クローン性の異常な免疫グロブリン（M蛋白）を過剰産生する疾患。骨破壊による高カルシウム血症や病的骨折、および腎障害を特徴とする血液がんである。
成人T細胞白血病/リンパ腫（ATL）は、ヒトT細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）の感染によって生じる極めて予後不良な末梢性T細胞腫瘍。日本（特に九州・沖縄地方）に多く、母乳を介した垂直感染から数十年の潜伏期間を経て発症する。
原発性ALアミロイドーシスは、異常な形質細胞が産生したモノクローナルな免疫グロブリンの「軽鎖（L鎖）」が、アミロイド線維として全身の臓器に沈着し、重篤な機能障害を引き起こす致死的な疾患。多発性骨髄腫（MM）に合併することもある。
巨赤芽球性貧血は、ビタミンB12または葉酸の欠乏によりDNA合成が障害され、赤芽球の細胞分裂が遅延することで生じる大球性貧血。赤血球が巨大化するだけでなく、白血球や血小板も減少する汎血球減少をきたすことがある。
