最終更新日: 2026年5月1日
22q11.2欠失症候群は、22番染色体長腕の微小欠失により、第3・第4咽頭嚢の発生異常をきたす疾患。DiGeorge（ディジョージ）症候群とも呼ばれ、胸腺欠損（免疫不全）、副甲状腺欠損（低カルシウム血症）、円錐動脈幹の心奇形（ファロー四徴症など）を特徴とする。
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新生児期のテタニー（低カルシウム血症によるけいれん）。
易感染性（T細胞機能不全による細胞性免疫不全）。
鼻声、哺乳時の鼻からのミルク漏れ（口蓋裂・粘膜下口蓋裂）。
FISH法またはマイクロアレイ検査による『22q11.2の微小欠失』の証明。
血液検査：低カルシウム血症、PTH（副甲状腺ホルモン）低値、T細胞（CD3陽性細胞）の減少。
胸部X線：『胸腺陰影の欠如』。
心エコー：円錐動脈幹異常の確認。
低カルシウム血症：カルシウム剤、活性型ビタミンD製剤の補充。
免疫不全：感染予防。※重度のT細胞不全がある場合、生ワクチンの接種は【禁忌】。
心奇形・口蓋裂に対する外科的治療。
病態
胎児期の咽頭嚢（首のあたりの発生原基）から作られるべき胸腺、副甲状腺、および心臓の流出路（大動脈や肺動脈の根元）がうまく形成されない疾患。
試験・臨床での重要ポイント
頭文字をとった『CATCH22』が全てを物語る超重要暗記ワード。
C = Cardiac defect（心奇形：『ファロー四徴症（TOF）』や大動脈弓離断など円錐動脈幹異常）
A = Abnormal facies（特異的顔貌）
T = Thymic hypoplasia（『胸腺低形成』による『T細胞性免疫不全』）
C = Cleft palate（口蓋裂）
H = Hypocalcemia（『副甲状腺低形成』による『低カルシウム血症』・テタニーけいれん）
22 = 22q11.2欠失
覚え方・コツ
「DiGeorge（22q11.2欠失）は『CATCH22』で一撃必殺！胸腺がないからT細胞が育たず風邪ばかり引く（免疫不全）。副甲状腺がないからカルシウムが足りなくて痙攣する（テタニー）。心臓は出口のパイプ作りを失敗してファロー四徴症になる。この3点セットが揃ったら22q11.2欠失の確定だ！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
