クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群

新生児期の異常な黄疸遷延から疑う。溶血性貧血（母児間血液型不適合など）による間接ビリルビン上昇を除外することが重要である。

血液検査で「間接ビリルビンの著明な上昇」を確認する（1型は20mg/dL以上、2型は20mg/dL未満で推移することが多い）。AST、ALT、ALP、γ-GTPなどの肝胆道系酵素は正常である。フェノバルビタール負荷試験（1型は無効、2型は有効）で型を鑑別し、最終的には遺伝子検査で確定診断とする。

ジルベール症候群（間接ビリルビン上昇だが軽症、絶食で悪化）、デュビン・ジョンソン症候群（直接ビリルビン上昇、肝臓が黒色）、ローター症候群（直接ビリルビン上昇）、母児間血液型不適合などの溶血性黄疸、母乳性黄疸と鑑別する。

核黄疸を防ぐため、血中ビリルビン値を低下させる「光線療法」を連日（1型では1日10時間以上）行う。急性増悪期で核黄疸の危険が迫っている場合は、交換輸血や血漿交換を緊急で実施する。

1型の根本治療は「同種肝移植」のみであり、不可逆的な脳障害（核黄疸）が進行する前に通常は小児期に行われる。2型に対しては、酵素誘導作用を持つ「フェノバルビタール」の内服が有効であり、光線療法なしでもコントロール可能な場合が多い。

肝臓におけるウリジン二リン酸グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）の活性が欠損または著しく低下しているため、間接ビリルビンを水溶性の直接ビリルビンに抱合（処理）できず、血中に間接ビリルビンが蓄積する。

UGT1A1遺伝子の変異による常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）である。

酵素活性が完全に欠損している重症の「1型」と、活性がわずかに残存している「2型」に大別される。

「AST・ALTは正常だが、間接ビリルビンのみが著明に上昇」していれば体質性黄疸を疑う。1型と2型の鑑別には「フェノバルビタール試験」が行われ、血清ビリルビン値が低下しなければ1型、低下すれば2型と診断される点は超頻出。1型の根本治療は「肝移植」であることも重要。鑑別でよく出るのは、同じく間接ビリルビンが上昇するが比較的軽症の「ジルベール症候群」や、直接ビリルビンが上昇する「デュビン・ジョンソン症候群」「ローター症候群」である。

「間接ビリルビン上昇の体質性黄疸:クリグラー・ナジャー（重症）とジルベール（軽症）。クリグラー1型はフェノバ効かない、2型はニッコリ（効く）」と覚える。