医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
ヘイリー・ヘイリー病は、ATP2C1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患で、表皮細胞間の接着異常（棘融解）をきたす。腋窩や鼡径部などの摩擦の多い部位に難治性の水疱とびらんを反復する。病理の「崩れかかったレンガ塀」が国試で頻出である。
摩擦部位（腋窩、鼡径部、頸部、乳房下）に生じる紅斑、弛緩性水疱、びらん、痂皮
そう痒感、疼痛
悪臭（二次的な細菌や真菌の感染による）
高温多湿（夏期）、摩擦、感染を契機に増悪を繰り返す。
初期評価
家族歴（常染色体顕性遺伝）と、間擦部の反復する水疱・びらんから疑う。
検査
皮膚生検で、基底層の上方から角層直下にかけて広範な『棘融解（acantholysis）』と『崩れかかったレンガ塀様（dilapidated brick wall）』の所見を確認する。蛍光抗体法（自己免疫性水疱症との鑑別）では陰性である。確定診断はATP2C1遺伝子の変異解析。
治療
対症療法が中心となる。摩擦を避け、患部を清潔・乾燥に保つ。炎症を抑えるために「副腎皮質ステロイド外用薬」や「タクロリムス軟膏」を使用する。細菌・真菌の二次感染が増悪因子となるため、抗菌薬や抗真菌薬の外用・内服を併用することが多い。難治例にはボツリヌス毒素の局所注射（発汗抑制）や外科的切除が行われることもある。
病態
ゴルジ体に局在するカルシウムポンプ（SPCA1）をコードするATP2C1遺伝子の変異により、表皮内のカルシウム濃度異常が生じる。これにより、表皮細胞同士を接着するデスモソームの形成が阻害され、細胞がバラバラになる（棘融解：acantholysis）。
試験での重要ポイント
「夏場に悪化」する「腋の下（腋窩）、股の付け根（鼡径部）、首周り」の『難治性の水疱・びらん・紅斑』というエピソードが定番（摩擦や発汗、細菌感染が誘因となる）。画像問題として、病理組織標本で表皮全層にわたって細胞がバラバラに離れ、まるで『崩れかかったレンガ塀（dilapidated brick wall）』のように見える所見が絶対暗記キーワード。
覚え方・コツ
「ヘイリー・ヘイリー病は、細胞をくっつけるセメント（カルシウム）の異常。汗をかく夏、こすれる脇や股に水ぶくれ・ジュクジュクができる。病理で見ると、細胞がバラバラに崩れた『崩れかかったレンガ塀』！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
晩発性皮膚ポルフィリン症は、ヘム生合成経路の酵素異常により、光過敏性物質であるポルフィリンが体内に蓄積する代謝疾患。C型肝炎や多量飲酒を背景に中高年で発症し、日光露光部（手背や顔面）の水疱・びらんや、尿の赤色化を特徴とする。
アトピー性皮膚炎は、増悪と軽快を繰り返す瘙痒（かゆみ）のある湿疹を主病変とする疾患。皮膚のバリア機能異常と、アトピー素因（IgE抗体を産生しやすい体質やアレルギー疾患の家族歴）が背景にある。
帯状疱疹後神経痛は、水痘・帯状疱疹ウイルス（VZV）による帯状疱疹の皮疹が治癒した後も、3ヶ月以上にわたって持続する難治性の神経痛。高齢者に多く、焼けるような痛みや電撃痛を特徴とする。
ダリエー病は、ATP2A2遺伝子変異により、表皮細胞間の結合が弱まる（棘融解）とともに異常な角化（ジスケラトーシス）を生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。脂漏部位（胸・背中・頭皮）に多発する悪臭を伴う角化性丘疹が特徴。
