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混合性結合組織病（MCTD）は、SLE、強皮症（SSc）、多発性筋炎（PM）の3疾患の症状が混在し、血液検査で「抗U1-RNP抗体」が特異的に高力価陽性となる自己免疫疾患。レイノー現象がほぼ全例にみられ、肺動脈性肺高血圧症（PAH）の合併が予後を左右する。
共通症状：レイノー現象（ほぼ100%、初発症状）、ソーセージ様手指（手指の腫脹）、多発関節炎。
SLE様症状：顔面紅斑、リンパ節腫脹、胸膜炎・心膜炎。
SSc様症状：手指の皮膚硬化（末梢に限局）、肺線維症、食道蠕動低下。
PM様症状：近位筋の筋力低下、筋痛、筋原性酵素（CK等）上昇。
※PAH（労作時息切れ、右心不全）に注意。
初期評価
レイノー現象と手指の腫脹（ソーセージ様）から疑う。
検査
血液検査で『抗U1-RNP抗体が高力価陽性』。その他の特異抗体（抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗Scl-70抗体、抗Jo-1抗体など）は原則陰性。CK上昇。胸部HRCT（間質性肺炎の評価）、心エコー（肺高血圧の評価）が必須。
治療方針
症状に応じて副腎皮質ステロイド（プレドニゾロン）を使用する。SLEやPMの症状（筋炎、胸膜炎など）にはステロイドがよく効くが、SSc様の皮膚硬化には効きにくい。
予後不良因子である肺動脈性肺高血圧症（PAH）に対しては、早期から血管拡張薬（エンドセリン受容体拮抗薬、PDE5阻害薬、プロスタサイクリン誘導体など）を積極的に投与し、右心不全の進行を防ぐ。
病態
全身性エリテマトーデス（SLE）、全身性強皮症（SSc）、多発性筋炎（PM）/皮膚筋炎（DM）のうち、2つ以上の疾患の臨床症状を併せ持つが、抗U1-RNP抗体が単独で著増する独立した疾患概念。
試験・臨床での重要ポイント
「若い女性」の「レイノー現象（冷水で指先が白くなる）」から発症し、「手がパンパンに腫れる（ソーセージ様手指：SSc様）」、「顔の紅斑（SLE様）」、「筋力低下やCK上昇（PM様）」などの症状が混在するエピソードが定番。
絶対暗記の抗体は『抗U1-RNP抗体』。
予後決定因子（死因）として『肺動脈性肺高血圧症（PAH）』の合併が超重要であり、定期的な心エコー検査によるスクリーニングが必須。※SLEでみられる重篤な腎障害（ループス腎炎）や中枢神経病変は起こりにくいのが特徴（比較的予後が良い）。
覚え方・コツ
「MCTDは『SLE＋強皮症＋筋炎』のハッピーセット！抗体は『U1-RNP』。手がソーセージみたいに腫れて、冷たい水で指が真っ白（レイノー現象）になる。命に関わる『肺高血圧症（PAH）』だけは絶対に見逃すな！」
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抗リン脂質抗体症候群（APS）は、自己抗体である抗リン脂質抗体が陽性となり、動静脈の血栓症や習慣流産（不育症）を引き起こす自己免疫疾患である。体内で血栓ができやすいにもかかわらず、検査（in vitro）ではAPTTが延長するのが特徴的な引っかけである。
脊柱管狭窄症は、加齢に伴う骨や靱帯の変形により脊柱管が狭くなり、中の馬尾神経や神経根が慢性的に圧迫される疾患である。高齢者に多く、歩行により下肢痛・しびれが出現し、休むと改善する「間欠性跛行（かんけつせいはこう）」が特徴的である。
椎間板ヘルニアは、椎体間のクッションである椎間板の髄核が線維輪を突き破って脱出し、脊髄や神経根を圧迫する疾患である。若年〜壮年の男性に多く、腰痛とともに片側の激しい下肢放散痛（坐骨神経痛）やしびれをきたす。
全身性エリテマトーデス（SLE）は、多彩な自己抗体（特に抗dsDNA抗体）が産生され、全身の皮膚、関節、腎臓、中枢神経などに炎症をきたす多臓器疾患である。20〜40代の女性に好発し、Ⅲ型アレルギーによる免疫複合体の沈着（ループス腎炎など）が病態の核心となる。
