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サンドホフ病は、ヘキソサミニダーゼAおよびBの両酵素が欠損することで、脳や内臓にGM2ガングリオシドなどが蓄積するライソゾーム病である。テイ・サックス病と症状が酷似する（チェリーレッドスポット、驚愕反応など）が、本疾患は肝脾腫を伴う点が鑑別の鍵となる。
生後数ヶ月からの精神運動発達遅滞、知的退行。
聴覚過敏（音に対する異常な驚愕反応）。
眼底のチェリーレッドスポット、視力低下（失明）。
大頭症、筋緊張低下、進行性の難治性けいれん。
※肝脾腫、軽度の骨変形を伴う。
酵素活性：白血球などにおける『ヘキソサミニダーゼAおよびBの酵素活性低下（両方の欠損）』の証明。
眼底検査：チェリーレッドスポットの確認。
尿検査：尿中オリゴ糖の排泄増加。
根本的な治療法は確立されていない。
難治性けいれんに対する抗てんかん薬の投与、経管栄養や呼吸管理などの支持療法・対症療法が中心となる。乳幼児期に死に至る予後不良の疾患である。
病態
テイ・サックス病と同じ「GM2ガングリオシドーシス」の一型である。テイ・サックス病がヘキソサミニダーゼAの単独欠損であるのに対し、サンドホフ病は『AとBの両方』が欠損する。これにより、神経系だけでなく網内系臓器にもムコ多糖等が蓄積する。
試験での重要ポイント
テイ・サックス病との鑑別が超頻出。どちらも『チェリーレッドスポット（眼底の黄斑部の桜実紅斑）』と『大きな音に対する驚愕反応（startle response）』がみられ、重篤な知的退行とけいれんをきたす。最大の鑑別ポイントは『肝脾腫の有無』であり、肝脾腫が「ある」のがサンドホフ病、「ない」のがテイ・サックス病である。また、尿中オリゴ糖が増加するのもサンドホフ病の特徴である。
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
