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サンドホフ病は、ヘキソサミニダーゼAおよびBの両酵素が欠損することで、脳や内臓にGM2ガングリオシドなどが蓄積するライソゾーム病である。テイ・サックス病と症状が酷似する（チェリーレッドスポット、驚愕反応など）が、本疾患は肝脾腫を伴う点が鑑別の鍵となる。
生後数ヶ月からの精神運動発達遅滞、知的退行。
聴覚過敏（音に対する異常な驚愕反応）。
眼底のチェリーレッドスポット、視力低下（失明）。
大頭症、筋緊張低下、進行性の難治性けいれん。
※肝脾腫、軽度の骨変形を伴う。
酵素活性：白血球などにおける『ヘキソサミニダーゼAおよびBの酵素活性低下（両方の欠損）』の証明。
眼底検査：チェリーレッドスポットの確認。
尿検査：尿中オリゴ糖の排泄増加。
根本的な治療法は確立されていない。
難治性けいれんに対する抗てんかん薬の投与、経管栄養や呼吸管理などの支持療法・対症療法が中心となる。乳幼児期に死に至る予後不良の疾患である。
病態
テイ・サックス病と同じ「GM2ガングリオシドーシス」の一型である。テイ・サックス病がヘキソサミニダーゼAの単独欠損であるのに対し、サンドホフ病は『AとBの両方』が欠損する。これにより、神経系だけでなく網内系臓器にもムコ多糖等が蓄積する。
試験での重要ポイント
テイ・サックス病との鑑別が超頻出。どちらも『チェリーレッドスポット（眼底の黄斑部の桜実紅斑）』と『大きな音に対する驚愕反応（startle response）』がみられ、重篤な知的退行とけいれんをきたす。最大の鑑別ポイントは『肝脾腫の有無』であり、肝脾腫が「ある」のがサンドホフ病、「ない」のがテイ・サックス病である。また、尿中オリゴ糖が増加するのもサンドホフ病の特徴である。
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Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
