ヘキソサミニダーゼA・B欠損の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#ヘキソサミニダーゼA・B欠損に関連する疾患

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小児2026年4月24日

サンドホフ病は、ヘキソサミニダーゼAおよびBの両酵素が欠損することで、脳や内臓にGM2ガングリオシドなどが蓄積するライソゾーム病である。テイ・サックス病と症状が酷似する（チェリーレッドスポット、驚愕反応など）が、本疾患は肝脾腫を伴う点が鑑別の鍵となる。