MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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疾患検索: 「症候」
下垂体腺腫は、下垂体前葉細胞から発生する良性腫瘍。ホルモンを過剰分泌する「機能性腺腫」と、分泌しない「非機能性腺腫」がある。機能性の中で最も頻度が高いのがプロラクチン産生腫瘍（プロラクチノーマ）であり、無月経・乳汁漏出症候群をきたす。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→ウェルナー症候群は、思春期以降（20歳代頃）から急速に老化が進行する「早老症」の代表的疾患。常染色体潜性（劣性）遺伝であり、白内障、白髪、糖尿病、皮膚の硬化を呈し、悪性腫瘍（肉腫など）を高率に合併する。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→膵神経内分泌腫瘍（PanNET）は、膵臓の内分泌細胞（ランゲルハンス島など）から発生する稀な腫瘍。特定のホルモンを過剰分泌して特有の症状を呈する「機能性腫瘍」と、ホルモン症状を出さない「非機能性腫瘍」がある。MEN1（多発性内分泌腫瘍症1型）の部分症として発症することも多い。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→Sheehan症候群は、分娩時の大量出血に伴うショックにより、下垂体前葉が虚血・壊死に陥り、汎下垂体機能低下症をきたす疾患である。「産後の乳汁分泌停止」と「無月経」が初発症状となる。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→Cushing症候群は、副腎皮質からのコルチゾール（糖質コルチコイド）の過剰分泌により、満月様顔貌（ムーンフェイス）、中心性肥満、高血圧、糖尿病など多彩な症状を呈する疾患である。原因病変の部位により、ACTH依存性とACTH非依存性に分類される。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→MEN2は、RETがん遺伝子の変異により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。「甲状腺髄様癌」と「褐色細胞腫」を必須病変とし、周術期の致死的なクリーゼを防ぐため、甲状腺手術よりも「褐色細胞腫の治療を絶対に優先する」ことが最大の鉄則である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→MEN1（Wermer症候群）は、がん抑制遺伝子であるMEN1遺伝子の変異により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。「副甲状腺」「下垂体」「膵・消化管」の3つの内分泌臓器に腫瘍が多発するのが特徴で、高カルシウム血症（副甲状腺機能亢進症）が初発症状となることが多い。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→ネルソン症候群は、クッシング病の治療として「両側副腎全摘出術」を行った後、副腎皮質ホルモン（コルチゾール）によるネガティブ・フィードバックが消失し、下垂体のACTH産生腺腫が急激に巨大化する医原性の症候群である。著明な色素沈着が特徴。
更新: 2026年4月22日
詳しく見る→Liddle症候群は、腎臓の遠位尿細管〜集合管にある上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）の遺伝的な機能亢進により、若年で重症の高血圧と低カリウム血症をきたす常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。偽性原発性アルドステロン症の代表例。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→無痛性甲状腺炎は、自己免疫異常（主に橋本病がベース）により甲状腺濾胞が無症候性に破壊され、蓄積されていたホルモンが血中に漏れ出すことで一過性の甲状腺中毒症を来す疾患である。CBTや医師国家試験では、亜急性甲状腺炎（痛みあり・炎症反応あり）やバセドウ病（ヨード取り込み亢進）との鑑別、および「経過観察・β遮断薬」という治療方針が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→クラインフェルター症候群は、男性の性染色体にX染色体が1つ以上過剰に存在する（代表例：47,XXY）先天性の染色体異常である。精巣の発育不全による原発性（高ゴナドトロピン性）性腺機能低下症を来し、長身、小睾丸、女性化乳房、無精子症を特徴とする。CBTや医師国家試験では、ホルモン値の異常パターン（LH・FSH高値、テストステロン低値）やターナー症候群との対比が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→SIADH（抗利尿ホルモン不適合分泌症候群）は、血漿浸透圧が低下しているにもかかわらず、抗利尿ホルモン（ADH）が過剰に分泌され、体内に水分が貯留して低ナトリウム血症をきたす疾患である。食欲不振や全身倦怠感、重症化すると意識障害を特徴とし、CBTや医師国家試験の内分泌分野で毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→アラン・ハーンデン症候群は、甲状腺ホルモンを脳内へ運ぶトランスポーター（MCT8）の遺伝子変異によるX連鎖潜性遺伝疾患である。男児に発症し、重度の精神運動発達遅滞と筋緊張異常、末梢の甲状腺中毒症状を呈する。
更新: 2026年4月20日
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