MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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並び: おすすめ順（必修・救急・頻出優先）
疾患検索: 「症候」
Reye症候群は、小児のウイルス感染症（インフルエンザや水痘など）の罹患中に、解熱剤としてアスピリンを投与されたことを契機に発症する、急性脳症と肝臓の微小脂肪滴沈着（脂肪変性）を特徴とする致死的疾患である。
更新: 2026年4月21日
詳しく見る→カサバッハ・メリット症候群は、乳幼児の巨大な血管性腫瘍の内部で血小板や凝固因子が大量に消費され、重篤な血小板減少と消費性凝固障害（DIC様病態）をきたす致死的な疾患である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→ターナー症候群は、女性の性染色体（XX）のうち1本が完全にまたは部分的に欠失している（45,Xなど）染色体異常。低身長、原発性無月経、翼状頸を特徴とし、知能は通常正常である。大動脈縮窄症を高率に合併する。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→ウィリアムズ症候群は、7番染色体長腕（7q11.23）の微小欠失により生じる疾患。「エルフ（妖精）様顔貌」と「非常に社交的で多弁な性格（カクテルパーティー症候群）」が特徴的で、大動脈弁上狭窄や高カルシウム血症を合併する。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→ダウン症候群は、21番染色体が3本（トリソミー）存在することで生じる最も頻度の高い染色体異常症。特異的顔貌、精神発達遅滞、および先天性心疾患や消化管奇形などの多彩な合併症を特徴とする。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→エドワーズ症候群は、18番染色体が3本存在する重篤な染色体異常症。出生頻度は21トリソミーに次いで多いが、特有の指の拘縮（手指の重なり）や先天性心疾患を伴い、生命予後が極めて不良である。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→TORCH症候群は、母体が妊娠中に感染することで胎盤を介して胎児に感染し、先天奇形や重篤な障害を引き起こす病原体の頭文字をとった総称。トキソプラズマ(T)、その他(O)、風疹(R)、サイトメガロウイルス(C)、単純ヘルペス(H)を指す。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→22q11.2欠失症候群は、22番染色体長腕の微小欠失により、第3・第4咽頭嚢の発生異常をきたす疾患。DiGeorge（ディジョージ）症候群とも呼ばれ、胸腺欠損（免疫不全）、副甲状腺欠損（低カルシウム血症）、円錐動脈幹の心奇形（ファロー四徴症など）を特徴とする。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
更新: 2026年4月26日
詳しく見る→風疹は、風疹ウイルスの飛沫感染によって発症する急性のウイルス性発疹症である。発熱、発疹、リンパ節腫脹を三主徴とする。CBTや国試では、妊婦が初期に感染することで胎児に難聴・白内障・先天性心疾患を引き起こす「先天性風疹症候群（CRS）」と、それを防ぐためのMRワクチン（生ワクチンであり妊婦禁忌）が超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→乳児期に熱性けいれん（重積・複雑型）を契機に発症し、その後難治性のミオクロニー発作などを繰り返す、重症の難治性てんかん症候群。SCN1A遺伝子変異が主な原因である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→クルーゾン症候群は、FGFR2（またはFGFR3）遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。顔面中部の発育不全と著明な眼球突出を呈するが、アペール症候群とは異なり「四肢の異常（合指症など）を伴わない」のが特徴である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→アペール症候群は、FGFR2遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。尖頭・顔面中部低形成に加えて、手足の全指趾が癒合する重度の「複雑合指症（ミトン手）」を伴うことが最大の特徴である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→Wiskott-Aldrich症候群（WAS）は、WASタンパクの異常によるX連鎖潜性遺伝の原発性免疫不全症である。男児における「湿疹」「易感染性」「血小板減少（微小血小板）」の三徴がCBTや国試で超頻出である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→Bartter症候群は、ヘンレの太い上行脚におけるイオン輸送体の遺伝的機能不全により、低カリウム血症と代謝性アルカローシスをきたす疾患である。ループ利尿薬を大量に飲んでいるのと同じ状態になり、高カルシウム尿症を呈する点がGitelman症候群との鑑別で重要である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→胎便吸引症候群（MAS）は、胎児が低酸素ストレス等により子宮内で胎便を排泄し、それを含む羊水を出生前後に気道へ吸引することで、気道閉塞や化学性肺炎をきたす疾患である。CBTや国試では、過熟児に多い点や、チェックバルブ機序による「気胸」の合併、および遷延性肺高血圧症（PPHN）の併発が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→クループ症候群（急性声門下喉頭炎）は、ウイルス感染によって声帯の下（声門下）に浮腫が生じ、上気道狭窄をきたす疾患である。CBTや国試では、犬吠様咳嗽（ケンケンという咳）、吸気性喘鳴、X線でのタワーサイン（steeple sign）、およびアドレナリン吸入とステロイド投与による治療が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→ウエスト症候群（点頭てんかん）は、生後1年以内（特に生後4〜7ヶ月）の乳児に発症する難治性のてんかん症候群である。CBTや医師国家試験では、シリーズ形成性の点頭発作、脳波でのヒプスアリスミア、精神運動発達遅滞の「三主徴」と、ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）療法やビタミンB6の大量投与が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→新生児呼吸窮迫症候群（RDS）は、早産児において肺表面活性物質（サーファクタント）が欠乏することにより、肺胞が虚脱し進行性の呼吸不全をきたす疾患である。CBTや医師国家試験では、胸部X線での網状顆粒状影やエアブロンコグラム、および人工サーファクタント補充療法が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月18日
詳しく見る→血管腫は、血管内皮細胞の増殖または血管の形成異常によって生じる良性病変である。CBTや国試では、生後まもなく発症し数年で自然退縮する「乳児血管腫（イチゴ状血管腫）」と、自然退縮せず一生残存し、Sturge-Weber症候群などの合併に注意が必要な「ポートワイン斑（単純性血管腫）」の鑑別、および各々の治療選択が頻出である。
更新: 2026年4月18日
詳しく見る→自閉スペクトラム症（ASD）は、社会的コミュニケーションおよび対人相互反応の持続的な欠陥と、行動・興味・活動の限定された反復的な様式を特徴とする神経発達症である。かつての自閉症、アスペルガー症候群などが統合された概念である。CBTや医師国家試験では、DSM-5の診断基準（2つの主要領域）、感覚過敏、ADHDとの合併、および療育や環境調整の重要性が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→溶血性尿毒症症候群（HUS）は、腸管出血性大腸菌（O157など）の感染に引き続いて発症し、微小血管での血栓形成により赤血球破壊と腎不全を来す重篤な疾患である。血便を伴う下痢の後に、出血斑や乏尿、意識障害などを生じる。小児に好発し、CBTや医師国家試験の小児科・腎臓分野において毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→ホモシスチン尿症は、アミノ酸であるメチオニンの代謝異常により、体内にホモシステインが蓄積する先天性代謝異常症である。知的障害、下方への水晶体脱臼、マルファン症候群に似た骨格異常（高身長やクモ状指）、血栓症を特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、小児科領域のCBTや医師国家試験で頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→CHARGE症候群は、CHD7遺伝子変異によって生じる多発奇形症候群。特徴的な6つの主要症状（C, H, A, R, G, E）の頭文字をとって名付けられており、特に「後鼻孔閉鎖」と「虹彩欠損」の組み合わせが特徴的である。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→チェディアック・東症候群は、LYST遺伝子変異により細胞内の小胞輸送が障害される原発性免疫不全症。部分白皮症（銀髪、色白）、好中球内の巨大顆粒、易感染性を三徴とし、進行すると血球貪食症候群（加速期）に移行して致死的となる。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→更新: 2026年5月31日
詳しく見る→アンジェルマン症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「母親由来」の発現異常による疾患。プラダー・ウィリー症候群と対をなすインプリンティング疾患であり、重度の知的障害、てんかん、および「理由のない笑顔や笑い声」を特徴とする。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→アッシャー症候群は、「感音難聴」と目の「網膜色素変性症」を合併する常染色体潜性（劣性）遺伝疾患。視覚と聴覚の両方が徐々に失われる「盲ろう（盲聾）」の最大の原因疾患であり、早期からのコミュニケーション支援が不可欠である。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→肺動脈弁狭窄症は、右心室から肺動脈へ血液を送り出す肺動脈弁が先天的に狭くなっている疾患。右心室に圧負荷がかかり右室肥大をきたす。第2肋間胸骨左縁の「粗い収縮期駆出性雑音」が特徴で、カテーテルによるバルーン拡大術が著効する。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→若年性特発性関節炎は、16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の慢性関節炎の総称。大きく「全身型（Still病）」「多関節型」「少関節型」に分類され、それぞれ特徴的な症状と合併症を持つ。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→コルネリア・デ・ランゲ症候群は、コヒーシン複合体に関連する遺伝子（NIPBLなど）の変異によって生じる多発奇形症候群。濃く繋がった眉毛や長い睫毛などの「極めて特徴的な顔貌」と、上肢の形成異常、重度の成長障害・知的障害を呈する。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→アイカルディ症候群は、「脳梁欠損」「網脈絡膜ラクナ（眼底の虫食い状病変）」「点頭てんかん（乳児スパスム）」の三徴を特徴とする重篤な先天性神経疾患。X連鎖優性遺伝形式をとり、男児は原則として胎生期に致死となるため、患者はほぼ全て女児である。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→5p欠失症候群は、5番染色体短腕（5p）の部分欠失による疾患。乳児期に喉頭の形成不全から「猫のような甲高い泣き声（cri du chat）」を呈し、丸顔（満月様顔貌）と小頭症、知的障害を伴う。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→4p欠失症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）は、4番染色体短腕（4p16.3）の欠失により生じる疾患。ギリシャ戦士の兜（Greek warrior helmet）様と表現される特異的顔貌、重度の成長障害、難治性てんかんを特徴とする。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→1p36欠失症候群は、1番染色体短腕の末端部（1p36領域）の微小欠失により生じる疾患。染色体末端欠失症候群の中で最も頻度が高く、特異的顔貌、重度の知的障害、てんかん、先天性心疾患などを伴う。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
更新: 2026年4月26日
詳しく見る→自己炎症性症候群は、自己抗体などを伴わず、インフラマソームなどの「自然免疫系」の遺伝子変異により過剰な炎症が周期的に繰り返される疾患群である。代表的な家族性地中海熱（FMF）のほか、長期間の発熱と重症ざ瘡様皮疹をきたすPAANDなどが近年注目されている。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→Zellweger症候群は、細胞小器官であるペルオキシソームが全く形成されないことによる致死的な常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患である。特異顔貌、重度の筋緊張低下、肝腫大、点状軟骨異形成を特徴とする最重症のペルオキシソーム病である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→PFAPA症候群は、5歳未満の乳幼児期に発症し、規則正しい周期的な発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、頸部リンパ節炎を繰り返す自己炎症性疾患である。成長とともに自然寛解することが多く、発作時のステロイド頓服が劇的に効くのが特徴。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→高IgE症候群（Job症候群）は、STAT3遺伝子などの変異によりTh17細胞が分化不全に陥り、重度のアトピー様湿疹、反復するブドウ球菌感染（冷膿瘍）、著明な高IgE血症を三徴とする原発性免疫不全症である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→シスチン症は、リソソーム膜のシスチントランスポーター（シスチノシン）の欠損により、全身の細胞（特に腎臓や眼）のリソソーム内にシスチン結晶が蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。小児期のファンコニ症候群（近位尿細管機能障害）の代表的原因である。
更新: 2026年4月22日
詳しく見る→CLOVES症候群は、PIK3CA遺伝子の体細胞変異によって引き起こされる過成長症候群（PROS）の一つである。脂肪組織の過形成、血管奇形、表皮母斑、骨格異常を特徴とする複雑な先天性疾患である。
更新: 2026年4月22日
詳しく見る→プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→プロジェリア症候群は、通常の約10倍の速度で老化が進行する極めて稀な早老症である。LMNA遺伝子の変異により異常タンパク質（プロジェリン）が蓄積し、重篤な動脈硬化により平均14〜15歳で死亡する。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→バーデ・ビードル症候群は、全身の細胞にある一次繊毛の機能異常（繊毛病：ciliopathy）を背景とする常染色体潜性遺伝疾患である。網膜色素変性症、肥満、多指(趾)症、知的障害、性腺機能不全を伴う。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→サンフィリッポ症候群は、リソソーム酵素の欠損により、ヘパラン硫酸が中枢神経系に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患（ムコ多糖症III型）である。他のムコ多糖症と異なり身体的特徴は軽度だが、極めて重篤な中枢神経の退行と多動・攻撃性などの行動異常を特徴とする。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→アラン・ハーンデン症候群は、甲状腺ホルモンを脳内へ運ぶトランスポーター（MCT8）の遺伝子変異によるX連鎖潜性遺伝疾患である。男児に発症し、重度の精神運動発達遅滞と筋緊張異常、末梢の甲状腺中毒症状を呈する。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→スミス・マゲニス症候群は、17番染色体短腕の微細欠失によって生じる先天異常症候群である。特異な顔貌、精神運動発達遅滞に加えて、激しい自傷行為やパニック、および昼夜逆転を伴う重度の睡眠障害が臨床的に極めて特徴的な疾患である。
更新: 2026年4月19日
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