MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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疾患検索: 「症候」
上部消化管出血は、トライツ靱帯（十二指腸空腸曲）より口側の消化管（食道、胃、十二指腸）からの出血である。胃・十二指腸潰瘍、胃癌、食道・胃静脈瘤、マロリー・ワイス症候群などが主な原因となる。
更新: 2026年6月1日
詳しく見る→SMA症候群は、急激な体重減少などにより上腸間膜動脈（SMA）と腹部大動脈の間の脂肪が失われ、その間に挟まった十二指腸水平脚が圧迫・閉塞する疾患である。食後の腹痛・嘔吐をきたし、腹臥位（うつ伏せ）で症状が軽快するのが最大の特徴である。
更新: 2026年4月26日
詳しく見る→FAPは、APC遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患であり、大腸全体に数千個の腺腫が多発する。放置すれば「100%大腸癌化」するため、若年期での大腸全摘術が必須となる。随伴症状を伴う場合はガードナー症候群等と呼ばれる。
更新: 2026年4月26日
詳しく見る→バッド・キアリ症候群は、肝静脈主幹部またはその流入口付近の下大静脈が閉塞・狭窄し、肝血流の流出障害をきたす疾患である。門脈圧亢進症を呈し、腹水、肝腫大、下肢浮腫が3主徴となる。指定難病。
更新: 2026年4月26日
詳しく見る→Gilbert症候群は、肝細胞におけるビリルビン抱合酵素の遺伝的活性低下により、軽度の間接（非抱合型）ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。健常人の数%に見られる良性疾患であり、治療は不要である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→Dubin-Johnson症候群は、肝細胞で抱合された直接ビリルビンを胆汁中へ排泄するトランスポーターの遺伝的欠損により、直接ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。腹腔鏡での「黒色肝」が超頻出キーワード。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→原発性胆汁性胆管炎（PBC）は、肝内の小型胆管が自己免疫学的機序により破壊され、慢性的な胆汁うっ滞を来す指定難病である。中年以降の女性に好発し、皮膚掻痒感や無症候性の肝機能異常で発見されることが多い。CBTや医師国家試験では、特異的な自己抗体（抗ミトコンドリア抗体）や合併症、第一選択薬が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群は、消化管（特に小腸）に多発する過誤腫性ポリープと、皮膚・粘膜（口唇や指など）のメラニン色素沈着を特徴とする常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の疾患である。若年期にポリープが原因で腸重積や消化管出血を来しやすく、消化器や他臓器の癌の発症リスクが高い。CBTや医師国家試験では、特徴的な色素沈着の部位や小腸ポリープ、腸重積との関連が頻出である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→クリグラー・ナジャー症候群は、肝臓のビリルビン抱合酵素（UGT1A1）の先天的な欠損により、重度の間接型（非抱合型）高ビリルビン血症を来す常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の疾患である。新生児期から重篤な黄疸を呈し、核黄疸による脳障害の危険性が高い。CBTや医師国家試験では、1型と2型の鑑別（フェノバルビタール試験）や、ジルベール症候群などの他の体質性黄疸との鑑別が頻出である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→肝腎症候群は、重篤な肝疾患（非代償性肝硬変や劇症肝炎など）の経過中に、腎臓自体には器質的な異常がないにも関わらず、急激な腎機能低下（機能的腎不全）をきたす予後不良な病態である。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→Rotor症候群は、肝細胞から毛細胆管へのビリルビン排泄機能が先天的に障害されることで生じる体質性黄疸である。直接ビリルビン優位の黄疸を呈するが、肝臓への黒色色素沈着はなく、予後は良好で治療を必要としない。
更新: 2026年4月26日
詳しく見る→GI-NET（旧カルチノイド）は、ホルモン産生細胞（神経内分泌細胞）由来の腫瘍である。粘膜下腫瘍（SMT）の形態をとり、黄味を帯びた色調が特徴。悪性度はKi-67指数により分類される。セロトニン過剰による「カルチノイド症候群」をきたすことがある。
更新: 2026年4月26日
詳しく見る→偽性腸閉塞（Ogilvie症候群）は、腫瘍などの物理的な閉塞起点がないにもかかわらず、大腸（特に右半結腸〜横行結腸）が著明に拡張する急性病態である。高齢者や基礎疾患を持つ長期臥床者に好発し、穿孔リスクがあるため早急な減圧が必要となる。
更新: 2026年4月25日
詳しく見る→特発性門脈圧亢進症（IPH / バンチ症候群）は、肝硬変や肝外門脈閉塞がないにもかかわらず門脈圧が亢進し、巨大な脾腫や貧血（脾機能亢進症）、食道静脈瘤をきたす原因不明の疾患である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→ウィップル病は、Tropheryma whippleiという細菌の感染による稀な全身性・慢性感染症である。腸管マクロファージへの菌の蓄積により重度の吸収不良症候群をきたすほか、関節炎や中枢神経症状を合併する。
更新: 2026年4月22日
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