もやもや病は、内頸動脈の終末部が進行性に狭窄・閉塞し、それを代償するために脳底辺部に細い異常血管網（もやもや血管）が形成される原因不明の疾患である。小児期には過呼吸を契機とする脳虚血発作、成人期にはもやもや血管の破綻による脳出血で発症する。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
画像診断：MRI/MRAにて内頸動脈終末部の狭窄と、基底核部付近の異常血管網（もやもや血管）の存在を確認する。脳血管造影（アンギオ）が確定診断に必須であり、タバコの煙のような「puff of smoke」状の血管網を認める。
脳血流SPECT：脳血流の低下や脳循環予備能の低下を評価する（手術適応の決定に重要）。
内科的治療：虚血発作に対して抗血小板薬。※成人出血発作の既往がある場合は、再出血リスクがあるため慎重投与。
外科的治療（血行再建術：脳虚血の改善と出血予防）：
①直接バイパス術：浅側頭動脈-中大脳動脈（STA-MCA）吻合術など。
②間接バイパス術（小児に有効）：EDAS（脳軟膜血管吻合術）など、血流の豊富な筋膜や硬膜を脳表に敷いて新生血管を誘導する。
病態
ウィリス動脈輪の主要血管が徐々に詰まるため、脳の血流不足を補おうと細い側副血行路（もやもや血管）が無数に発達する。この血管は脆いため、血流負荷で破綻しやすい。
試験・臨床での重要ポイント
発症年齢に「10歳以下の小児」と「30〜40代の成人」の『2つのピーク』があるのが特徴。
小児例では、『熱い麺類をフーフーして食べる』『リコーダーを吹く』『大泣きする』などの「過呼吸（低炭酸ガス血症による脳血管収縮）」が引き金となり、一時的に手足の力が抜ける『一過性脳虚血発作（TIA）』を起こすエピソードが超頻出。
成人例では、負担のかかったもやもや血管が破れて『脳出血』や『くも膜下出血』で発症することが多い。日本人に多く、RNF213遺伝子変異との関連が知られる。
覚え方・コツ
「もやもや病は『太い血管が詰まって、細い糸くず血管（もやもや）で頑張る』病気！子供は熱いラーメンをフーフーして息を吐きすぎた時に、脳の血流が足りなくなってバタッと倒れる（TIA）。大人は無理をした細い血管がプツッと切れて脳出血を起こす。根本治療は、外から太い血管を繋ぐ『バイパス手術』だ！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
