Gilbert症候群（ジルベール症候群/ギルバート症候群）

症状

• 通常は無症状（健診などで偶然発見される）

• 軽度の黄疸（眼球結膜の黄染など）

• 全身倦怠感（ただしこれは黄疸によるものではなく、併発した疲労やストレスによるものが多い）

• 黄疸の増悪因子：絶食（飢餓）、睡眠不足、過労、ストレス、感染症、月経。

診断

• 初期評価

溶血性貧血の所見（網赤血球増加、LDH上昇、ハプトグロビン低下）や肝実質障害（AST/ALT上昇）がないことを確認する。

• 検査

血液検査で「間接ビリルビン優位の高ビリルビン血症」を確認する。腹部エコーで肝臓・胆道系に異常がないことを確認。低カロリー食（絶食）試験によるビリルビン上昇の確認が行われることもある。確定診断はUGT1A1遺伝子の多型解析だが、臨床的に必須ではない。

治療

• 治療方針

『治療は全く不要である（無治療で経過観察）』。患者に「病気というより体質であり、寿命や健康に悪影響はなく、肝硬変などには進行しない」ことを説明し、安心させることが最大の対応となる。※ただし、抗がん剤のイリノテカン使用時は、重篤な副作用（好中球減少など）が出やすいため注意が必要。

詳細解説

• 病態

UGT1A1遺伝子のプロモーター領域などの多型により、ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）の活性が健常人の約30%程度に低下している。そのため、間接ビリルビンを直接ビリルビンに変換（抱合）する処理が遅れ、血中に間接ビリルビンが軽度滞留する。

• 試験での重要ポイント

「10〜20代」の若年者が、健診等で「肝機能（AST、ALT）は正常」だが「間接ビリルビンのみ軽度上昇（通常2〜3mg/dL程度）」していることを指摘されるエピソードが定番。さらに、『飢餓（絶食）、疲労、ストレス、感染』などを契機に黄疸が顕性化・増悪するという病歴がキーワード。予後は完全に良好であり『治療は不要（経過観察）』であることが正解となる。

• 覚え方・コツ

「Gilbert（ジルベール）は、肝臓の処理工場がちょっとだけサボり気味な体質（体質性黄疸）！疲れたり腹ペコになった時だけ、間接ビリルビンが溜まって少し黄色くなる（黄疸）。肝臓自体は元気（AST/ALT正常）だから、全く心配ないし治療もいらない！」