内科系（まとめ）の疾患一覧

フォン・ギールケ病（糖原病I型）

フォン・ギールケ病（糖原病I型）は、グルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）の先天的欠損により、肝臓や腎臓にグリコーゲンが蓄積する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の代謝疾患である。空腹時の重篤な低血糖と著明な肝腫大を特徴とする。CBTや医師国家試験では、特徴的な検査所見（乳酸・尿酸・トリグリセリドの上昇）や、グルカゴン負荷試験の結果が毎年問われる超頻出疾患である。