細長い非運動性・非芽胞形成性・偏性好気性の抗酸菌である。増殖速度は非常に遅く、培養には通常2〜8週間を要する。液体培地ではコード形成(cord formation)を示す株が多く、この性質は病原性との関連が知られている。

唯一の主要リザーバーはヒトであり、特に活動性肺結核や喉頭結核患者が感染源となる。潜在性結核感染症(LTBI)の患者も菌を保有しているが、通常は他者へ感染させない。

感染性肺結核患者や喉頭結核患者が咳、くしゃみ、会話、歌唱などで排出した飛沫核(droplet nuclei)を吸入することで空気感染する。感染源として最も重要なのは喀痰抗酸菌塗抹陽性の肺結核患者である。飛沫感染や接触感染ではなく空気感染であることは国家試験・CBTの重要ポイントである。

ミコール酸を主体とする脂質豊富な細胞壁、コード因子(Trehalose dimycolate)、ESX-1分泌系(ESAT-6・CFP-10)、リポアラビノマンナン(LAM)などを有する。これらによりマクロファージ内で殺菌を回避し、細胞性免疫を誘導して乾酪壊死性肉芽腫を形成する。潜伏感染を成立させ、免疫低下時には再活性化を起こす。

肺結核が最も重要であり、咳嗽、血痰、発熱、寝汗、体重減少などを呈する。肺外結核として粟粒結核、結核性髄膜炎、結核性胸膜炎、頸部リンパ節結核、脊椎カリエス(Pott病)、腎・尿路結核、腸結核、副腎結核(Addison病の原因)など多彩な病態を引き起こす。初感染後は潜在性結核感染症(LTBI)となり、生涯にわたり再活性化のリスクを有する。

喀痰を原則2〜3回採取し、抗酸菌塗抹検査、核酸増幅検査(PCR・NAAT)、培養検査、菌種同定、薬剤感受性試験を行う。抗酸菌塗抹陽性のみでは非結核性抗酸菌(NTM)との鑑別はできず、培養や遺伝子検査が必要となる。IGRA(QuantiFERON・T-SPOT)やツベルクリン反応は結核感染歴を示すが、活動性結核と潜在性結核感染症を区別することはできない。胸部X線や胸部CTでは上肺野優位の浸潤影・空洞形成、初感染では肺門リンパ節腫脹やGhon病巣を認めることがある。

薬剤感受性結核ではイソニアジド(INH)、リファンピシン(RFP)、ピラジナミド(PZA)、エタンブトール(EB)の4剤併用療法を開始し、その後は薬剤感受性や病態に応じて継続治療を行う。服薬遵守のためDOTS(Directly Observed Treatment, Short-course)が推奨される。単剤投与や不適切な治療は多剤耐性結核(MDR-TB)や超多剤耐性結核(XDR-TB)の原因となるため避けなければならない。

感染性肺結核患者では陰圧個室への隔離、N95マスク着用など空気予防策を実施する。接触者健診、潜在性結核感染症(LTBI)の適切な治療、十分な換気、乳児期のBCG接種が重要な予防法である。日本では感染症法に基づく届出対象疾患であり、診断後は保健所への届出と公衆衛生学的対応が義務付けられている。