低身長の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#低身長に関連する疾患

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小児2026年5月31日

ターナー症候群は、女性の性染色体（XX）のうち1本が完全にまたは部分的に欠失している（45,Xなど）染色体異常。低身長、原発性無月経、翼状頸を特徴とし、知能は通常正常である。大動脈縮窄症を高率に合併する。