体細胞変異の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#体細胞変異に関連する疾患

疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。

その他2026年4月19日

VEXAS症候群は、2020年に発見された、X染色体上のUBA1遺伝子の体細胞変異を原因とする成人（主に高齢男性）発症の自己炎症性疾患である。大赤血球性貧血などの造血障害と、ステロイド依存性の難治性炎症を合併する最新の重要疾患概念である。