易感染性に関連する疾患を3件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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鎌状赤血球症は、ヘモグロビンの遺伝子変異により、低酸素状態などで赤血球が「鎌状(三日月型)」に変形する遺伝性溶血性貧血。変形した赤血球が微小血管に詰まることで、強烈な疼痛発作や多臓器障害を引き起こす。
チェディアック・東症候群は、LYST遺伝子変異により細胞内の小胞輸送が障害される原発性免疫不全症。部分白皮症(銀髪、色白)、好中球内の巨大顆粒、易感染性を三徴とし、進行すると血球貪食症候群(加速期)に移行して致死的となる。
ネフローゼ症候群は、糸球体の透過性亢進により大量のタンパク質が尿中に漏出し、低タンパク血症や著明な浮腫をきたす症候群である。CBTや国試では、診断基準(尿タンパク3.5g/日以上、血清アルブミン3.0g/dL以下)や、血栓症・易感染性などの合併症、原疾患ごとの特徴(MCNS、MN、FSGSなど)が超頻出である。
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